Die GIST-Diagnose ist eine Aufgabe für Spezialisten

GIST sind durch bildgebende Untersuchungen nur selten eindeutig identifizierbar. Sicheren Aufschluss gibt erst die Gewebeuntersuchung.

Gastrointestinale Stromatumoren (GIST) sind weder an bestimmten Beschwerden noch durch Blutveränderungen oder typische Befunde bei bildgebenden Untersuchungen zuverlässig zu erkennen. Diese geben jedoch Aufschluss über das Ausmaß der Erkrankung und den Erfolg der Behandlung. Für den eindeutigen Nachweis der Tumoren ist eine feingewebliche Untersuchung unerlässlich.

Die Diagnose GIST wird am Ende einer mehrstufigen Untersuchung gestellt. Beschwerden oder ein Zufallsbefund bei einem Arztbesuch aus anderem Grund sollen abgeklärt werden. Einer allgemeinen Untersuchung der Patienten schließen sich bildgebende Verfahren an. Zur Diagnose eines GIST wird zudem eine Gewebeuntersuchung durchgeführt. Die Entnahme einer Gewebeprobe (Biopsie) vor einer Operation ist in der Regel nicht notwendig, wenn der Tumor einfach entfernt werden kann. In diesem Fall reicht es, den herausoperierten Tumor zu untersuchen.

Bei Patienten, bei denen der Tumor nicht oder nur sehr schwer herausoperiert werden kann, z. B. weil dadurch mehrere Organe entfernt oder teilentfernt werden müssten, kann eine Biopsie durchgeführt werden. Hier wird dann in der folgenden Gewebsuntersuchung die GIST-Diagnose bestätigt. Mit einer dann eingesetzten medikamentösen systemischen Therapie ("neoadjuvante Therapie") über mehrere Monate wurden bei einigen Patienten die GIST-Tumoren so verkleinert, dass sie anschließend in einer Operation sehr gut entfernt werden konnten. Viele Patienten profitieren bei dieser Therapie mit einer besseren Lebensqualität.

Weitere Ausnahmen von oben dargestellter Abfolge kommen bei GIST vor, wenn der Tumor einen notfallmäßigen operativen Eingriff erfordert, etwa weil es zu einer starken inneren Blutung gekommen ist. Dann müssen zunächst die notwendigen chirurgischen Maßnahmen ergriffen werden. Der Tumor wird unter Umständen entfernt, noch bevor genau feststeht, dass eine GIST-Erkrankung vorliegt und welches Ausmaß sie hat. Die entsprechenden Untersuchungen schließen sich in diesen Fällen im Nachhinein an den chirurgischen Eingriff an.

Allgemeine Untersuchungen bei GIST

• Krankengeschichte und körperliche Untersuchung: Die Erhebung einer detaillierten Krankengeschichte (Anamnese) und die gründliche körperliche Untersuchung sind der Ausgangspunkt jeder ärztlichen Diagnostik. Sie vermitteln dem Arzt Informationen über den aktuellen Zustand und frühere Erkrankungen eines Patienten. Beschwerden und Untersuchungsbefunde können dadurch in einen Zusammenhang gestellt werden.
• Blutuntersuchung: Blutwerte sind zwar nicht geeignet, GIST nachzuweisen, sie liefern aber Hinweise auf mögliche Folgebelastungen für den Körper. So können z. B. veränderte Leber oder Nierenwerte vorliegen, wenn die Erkrankung die Funktion dieser Organe beeinträchtigt. Gegebenenfalls kann die Blutanalyse bei auffälligen Befunden zielgerichtet verfeinert werden.

Bildgebende Verfahren bei GIST

Bildgebende Verfahren dienen dazu, den Tumor sowie eventuell bestehende Absiedelungen sichtbar zu machen. Geschwülste können im Körper lokalisiert und ihre Ausdehnung ebenso wie ihre innere Beschaffenheit bestimmt werden. Unter anderem können bei GIST die folgenden bildgebenden Verfahren eingesetzt werden:

• Ultraschall (Sonographie): Mittels Schallwellen lassen sich Beschaffenheit und Lage von Veränderungen im Bauchraum und an einzelnen Organen erkennen. Die unaufwändige Untersuchungsmethode kann rasch einen ersten Überblick über den Stand der Erkrankung verschaffen.
• Endoskopie (Magen-Darm-Spiegelung): Bei diesen Untersuchungsmethoden wird mit einem flexiblen Schlauchinstrument nach sichtbaren Auffälligkeiten im Magen-Darm-Trakt gesucht.
• Endosonographie: Sie ähnelt der Endoskopie, jedoch wird statt eines optischen Instruments ein schlauchförmiges Ultraschallgerät benutzt, mit dem Veränderungen in der Wand und in der Nachbarschaft des Magen-Darmkanals besonders gut erkennbar sind. Im Rahmen von Endoskopien oder Endosonographien kann auch die Entnahme von Gewebeproben aus dem Tumor vorgenommen werden.
• Computertomographie (CT): Die Computertomographie wird eingesetzt, um Lage und Größe der Tumoren sowie ihrer Absiedelungen zu ermitteln. Sie ist das wichtigste Untersuchungsverfahren für die Verlaufskontrolle während der Behandlung. Bei der Computertomographie werden zahlreiche Röntgenaufnahmen des Körpers angefertigt und im Computer zu einer dreidimensionalen Ansicht zusammengesetzt. Dadurch kann der Krebs exakt vermessen werden. Zudem lässt sich ermitteln, welche Organe befallen sind bzw. sich in der Nachbarschaft des Tumors befinden. CT-Aufnahmen können auch zur Zielführung bei der Entnahme einer Gewebeprobe genutzt werden.
• Magnetresonanztomographie (MRT, Kernspintomographie): Magnetresonanzaufnahmen ähneln im Prinzip CT-Bildern. Sie werden jedoch nicht durch Röntgenstrahlen sondern durch Magnetfelder gewonnen. Die beiden Verfahren unterscheiden sich daher zum Teil hinsichtlich ihrer Aussagekraft.
• Positronen-Emissionstomographie (PET): PET-Aufnahmen eignen sich hervorragend dazu, stoffwechselaktives Gewebe im Körper zu erfassen. Die Bilder werden durch eine sehr schwach radioaktive Substanz gewonnen, die gespritzt oder inhaliert wird. Die Substanz lagert sich verstärkt an stoffwechselaktiverem Krebsgewebe an. Die Auflösung der Aufnahmen ist jedoch so gering, dass sie weder die Bestimmung der Lage noch die genaue Vermessung der Tumoren erlauben. Wird die vom Körper ausgehende Strahlung erfasst, sind die Tumoren deshalb durch erhöhte Strahlenwerte identifizierbar. Allerdings können auch andere Körperstrukturen vermehrt Strahlen aussenden, so dass in der Regel ergänzende Untersuchungen erforderlich sind, um die Ergebnisse korrekt zu interpretieren. Die Messung der Stoffwechselaktivität eines Tumors erlaubt es, Behandlungserfolge auch dann festzustellen, wenn diese nicht zu einer Abnahme der Tumorgröße führen.

Gewebeuntersuchung gibt Aufschluss bei GIST

Die Untersuchung einer Gewebeprobe ist das einzige Diagnoseverfahren, das GIST sicher von anderen Erkrankungen unterscheiden kann. Allerdings stellt die Gewebeuntersuchung hohe Anforderungen an den untersuchenden Arzt. Sie sollte daher nach Möglichkeit von Spezialisten vorgenommen werden.

Die Entnahme einer Gewebeprobe (Biopsie) muss bei GIST mit Bedacht erfolgen. GIST sind in den kleinen Gewebestücken, die mit den üblichen Entnahmenadeln gewonnen werden, nicht immer eindeutig nachzuweisen. Da bei vielen Patienten ohnehin operative Eingriffe notwendig sind, werden im Verlauf der Operationen Gewebeproben entnommen, die eine zuverlässige Diagnose ermöglichen.

Außerdem neigen GIST dazu, Tochtergeschwülste (Metastasen) abzusiedeln. Wird der Tumor z. B. bei einer Biopsie verletzt, kann Gewebe im Körper verschleppt werden. Deshalb wird bei einer geplanten operativen Entfernung des Tumors zuvor keine Biopsie durchgeführt. Die feingewebliche (histologische) Untersuchung wird dann an einem Gewebsstückchen des entnommenen Tumors durchgeführt. Entsprechend kann es von Vorteil sein, Proben aus Tumoren in der Magen-Darm-Wand im Zuge einer Endoskopie vom Inneren der Organe her zu gewinnen.

Typische Gewebemerkmale:

GIST gehen nach heutigem Wissen von den so genannten interstitiellen Zellen von Cajal oder Vorläuferzellen aus. Diese erscheinen in den Tumoren jedoch oft nicht in ihrer natürlichen Gestalt, sondern sind so stark verändert, dass die mikroskopische Unterscheidung etwa von Muskelzellen sehr anspruchsvoll ist.

Eindeutige Gewissheit über die Natur eines Tumors kann die immunhistologische Untersuchung des Gewebes bringen. Dabei werden Markierungsstoffe genutzt, die gezielt mit bestimmten Eiweißen reagieren. So lässt sich beispielsweise das KIT-Eiweiß nachweisen, das bei der Mehrzahl der GIST-Tumoren zu finden ist.

Mit molekularbiologischen Methoden kann darüber hinaus bestimmt werden, in welchem Bereich eine Erbgutveränderung im Einzelfall vorliegt.

Welche Bedeutung haben die Untersuchungsergebnisse?

Die Ergebnisse der verschiedenen Untersuchungen ergeben ein Gesamtbild der Erkrankung. Aus diesem kann das optimale Vorgehen bei der Behandlung abgeleitet werden. Außerdem besteht die Möglichkeit, Risiken abzuwägen und Gefahren frühzeitig zu erkennen. Viele der genannten Untersuchungen werden daher im Verlauf einer Erkrankung wiederholt, um eine Neubewertung vorzunehmen und die Behandlung - falls erforderlich - anzupassen.