
Gastrointestinale Stromatumoren (GIST) machen weder typische Beschwerden noch sind sie durch bestimmte Blutwerte oder Befunde in bildgebenden Untersuchungen zuverlässig zu erkennen. Die Diagnose GIST steht deshalb meist am Ende einer mehrstufigen Untersuchung und ist eine Aufgabe für Spezialisten. Zwar kann z. B. bei einer Magen-Darm-Spiegelung oder bei einer bildgebenden Untersuchung ein Tumor entdeckt werden – dass es sich dabei um einen GIST handelt, lässt sich aber nur durch weiterführende Diagnostik an einer Gewebeprobe beweisen. Steht fest, dass es sich um GIST handelt, schließen sich weitere Untersuchungen an. Hierzu gehört neben der Suche nach Tochtergeschwülsten z. B. die Durchführung einer Mutationsanalyse. Diese Untersuchung des Erbguts kann den Tumor genauer klassifizieren und trägt dazu bei, die individuell beste Therapie für den Patienten zu finden.