Eine Mutationsanalyse ist hilfreich, um die optimale Therapie bei GIST zu finden

Die Mutationsanalyse bei GIST lässt Aussagen über den Krankheitsverlauf zu. Die Ergebnisse der Analyse sind hilfreich, um eine gute Therapie zu finden.

Die meisten GIST entstehen aufgrund einer Veränderung der Erbsubstanz (Genmutation).
Die menschliche Erbsubstanz, die DNA, besteht aus etwa 30.000 Genen. Sie enthalten den Bauplan für alle Strukturen unseres Körpers. Bei der Zellteilung wird dieser durch Vervielfältigung der DNA von Zelle zu Zelle weiter gegeben.

Nicht alle Bereiche auf der DNA enthalten jedoch Baupläne, diese befinden sich nur in bestimmten Abschnitten, den sogenannten Exons. Dabei besteht ein einzelnes Gen aus mehreren Exons. Mutationen im Bereich von Exons führen dazu, dass ein fehlerhafter Eiweißstoff hergestellt wird.[1]

Bei GIST-Patienten lässt die Kenntnis darüber, welches Exon betroffen ist, Aussagen über den Krankheitsverlauf zu und eröffnet neue Möglichkeiten, die Therapie zielgerichtet anzupassen.

Häufige Mutationsvarianten bei GIST

Im Falle von GIST können zwei verschiedene Arten von Genmutation vorliegen, entweder im sogenannten c-KIT-Gen (häufig in Exon Nr 11) oder im PDGFRA-Gen.

In etwa 12-15 % der Fälle lässt sich keine Mutation nachweisen, dann spricht man vom sogenannten Wild-Typ.

Die Mutationsanalyse hat große Bedeutung für Krankheitsverlauf und Therapie

Allein das Vorliegen einer bestimmten Mutation lässt Aussagen über die weitere Entwicklung des Tumors und sein Ansprechen auf eine Therapie zu. [3] Patienten, bei denen Exon 11 betroffen ist, zeigen beispielsweise ein deutlich besseres Ansprechen auf die Therapie mit dem standardmäßig eingesetzten Tyrosinkinasehemmer.

Weiß der Arzt, welche Mutation vorliegt (Mutationsstatus), kann er die Therapie also optimal auf den Patienten abstimmen. Früher wurde die Ermittlung des Mutationsstatus' nur im Rahmen von Studien durchgeführt. Leider ist es auch heute noch so, dass eine Mutationsanalyse bei der Erstdiagnose von GIST oft nicht routinemäßig durchgeführt wird.

Nutzen Sie Ihre Möglichkeiten - Sprechen Sie mit Ihrem Arzt

Wenn Sie eine Mutationsanalyse Ihres Tumors wünschen, wenden Sie sich direkt an Ihren Arzt. Ob die Krankenkassen die Kosten für diese Untersuchung übernehmen, ist nicht einheitlich geregelt und liegt im Ermessen der jeweiligen Krankenkasse.