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Eine Mutationsanalyse ist hilfreich, um die geeignete Therapie bei GIST zu finden

Die Mutationsanalyse bei GIST lässt Aussagen über den Krankheitsverlauf zu. Die Ergebnisse der Analyse dienen dazu, eine wirksame Therapie zu finden.

Eine Mutationsanalyse ist hilfreich, um die geeignete Therapie bei GIST zu findenDie menschliche Erbsubstanz, die DNA, besteht aus etwa 30.000 Genen. Die Gene enthalten u. a. den Bauplan für verschiedene Proteine, die letztlich alle Strukturen und Zellen unseres Körpers bilden. Nicht das gesamte Gen enthält jedoch den Bauplan für ein Protein, sondern nur einzelne Gen-Abschnitte, die Exons genannt werden. Veränderungen (Mutationen) im Bereich dieser Gen-Abschnitte können dazu führen, dass das entsprechende Protein fehlerhaft hergestellt wird.

Die meisten GIST entstehen aufgrund einer Mutation. Bei einer Mutationsanalyse kann häufig festgestellt werden, welcher Gen-Abschnitt genau betroffen ist. Das Ergebnis hat Einfluss auf die Therapieentscheidung, da Medikamente bei manchen Mutationen unterschiedlich gut wirksam sein können. [1] Das Erbgut für die Mutationsanalyse wird im Labor aus einer Gewebeprobe des Tumors gewonnen.

 

Häufige Varianten der Genmutation bei GIST

Bei GIST können Genabschnitte auf zwei verschiedenen Genen von Mutationen betroffen sein. Entweder auf dem sogenannten c-KIT-Gen - dort dann häufig das Exon Nr. 11 - oder auf dem PDGFRA-Gen, dort häufig das Exon Nr. 18. Veränderungen am c-KIT-Gen werden bei ungefähr 85 % aller GIST gefunden, das PDGRFA-Gen ist bei 5-7 % betroffen.

In etwa 10-15 % der Fälle lässt sich in keinem der genannten Gene eine Mutation nachweisen, dann spricht man vom sogenannten Wildtyp-GIST. [2]

 

Die Mutationsanalyse hat große Bedeutung für Krankheitsverlauf und Therapie

Das Vorliegen einer bestimmten Mutation lässt Aussagen über die weitere Entwicklung des Tumors und sein Ansprechen auf eine Therapie zu. So sprechen Patienten, bei denen Exon 11 betroffen ist, beispielsweise besser auf die Therapie mit einem standardmäßig eingesetzten Tyrosinkinasehemmer an als Patienten ohne eine Mutation. Einige Mutations-Typen haben auch ein geringeres Risiko für ein Wiederkehren des Tumors nach erfolgreicher Operation. [2]

Wenn der Arzt weiß, welche Mutation vorliegt (Mutationsstatus), kann er die Therapie bestmöglich auf den Patienten abstimmen. Früher wurde der Mutationsstatus nur im Rahmen von Studien bestimmt, doch heute ist diese Untersuchung ein obligater Bestandteil der Diagnose von GIST. [2]

Quellen:
[1] http://www.daslebenshaus.org/gist-verstehen/themen-im-fokus/mutationsanalyse/139-mutationsanalyse-immer-wichtiger (zuletzt besucht am 30.11.2017)
[2] http://www.dgho-onkopedia.de/de/onkopedia/leitlinien/gastrointestinale-stromatumore-gist/index_html#prognose (zuletzt besucht am 30.11.2017)
[3] www.gist.ch (zuletzt besucht am 30.11.2017)

Erstellt am: 12.03.2010
Autor: Michaela Spaeth-Dierl, aktualisiert durch Dr. Ruth Wissler
Dies ist ein Service von Novartis Oncology
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